Anemia Falciforme

O que é?

A Anemia Falciforme, também chamada de anemia drepanocítica, é uma doença genética caracterizada por hemácias (glóbulos vermelhos) anormais. 

A doença é causada por uma alteração do cromossoma 11.

O gene que determina a característica das nossas hemácias fica numa parte do cromossoma 11. Para que haja a Anemia Falciforme é necessário que a mãe e o pai tenham e transmitam o gene defeituoso. Quando se recebe o gene defeituoso só de um dos pais, chamamos essa pessoa de portadora de traço falciforme. É um carreador assintomático do gene. Se essas pessoas tiverem filhos com alguém que tenha a doença ou com outro carreador assintomático, o filho pode nascer com a doença.

1- Mãe Normal e pai com Anemia falciforme
r = gene alterado, R= gene normal

2- Pai com doença falciforme e mãe com traço (sadia mas portadora do gene)
r = gene alterado, R= gene normal

3- Pai portador de traço e mãe sem genes alterados
r = gene alterado, R= gene normal

4- Pai e mãe portadores de traço falciforme
r = gene alterado, R= gene normal
A Anemia falciforme é comum em pessoas descendentes de populações do norte da África e do Mediterrâneo.

A hemácia normal tem o formato parecido com uma bóia de piscina e é maleável. As hemácias na anemia falciforme têm o seu formato alterado, parecido com uma foice e são pouco elásticas.

Essas hemácias defeituosas além de serem menos efectivas no transporte de oxigénio, vivem apenas 20 dias (as normais vivem 120 dias) e como são pouco elásticas, têm dificuldade em atravessar vasos pequenos e bifurcações. Essa falta de maleabilidade leva as hemácias a ficarem presas em regiões do vaso, causando obstrução do fluxo sanguíneo.

Sintomas
Os principais sintomas da anemia falciforme são as dores causadas por essas obstruções. Ocorrem principalmente no:

  • Tórax
  • Abdómen
  • Membros

Se as obstruções ocorrerem em vasos maiores pode levar a complicações sérias como:

  • AVE
  • Infarto
  • Isquemia dos membrosa
  • Cegueira

Um dos órgãos que mais sofre é o baço, o responsável pela retirada de hemácias defeituosas da circulação. Passado algum tempo, o baço fica congestionado de células falciformes que obstruem a chegada de sangue, ocasionado o seu infarto. O baço além de remover células defeituosas também é um órgão que participa do sistema de defesa. A ausência do seu funcionamento leva a uma deficiência na imunidade e favorece certas infecções. Infecções generalizadas são a principal causa de morte em pacientes com anemia falciforme.

A anemia é causada pela rápida destruição das células defeituosas. A medula não consegue produzir células tão rapidamente para conseguir compensar essa rápida eliminação, e boa parte das que produz, também são defeituosas e serão novamente destruídas rapidamente.

Tratamento

O portador de anemia falciforme normalmente precisa de várias transfusões de sangue durante a vida. Além das transfusões, o tratamento desta anemia envolve uma droga (hidroxiuréia) que age diminuindo o percentual de células em foice no sangue.

O paciente deve estar sempre bem hidratado, uma vez que a desidratação favorece o afoiçamento das hemácias. As infecções devem ser tratadas agressivamente e os pacientes devem ser vacinados para diversas doenças como hepatite, influenza e bactérias que causam pneumonia.

Anemia Falciforme e a Malária

Um ponto curioso a respeito da doença é que os portadores da anemia falciforme são geralmente mais resistentes a algumas doenças do sangue, de onde se destacam as diferentes variedades de malária. Isso ocorre pois os protozoários Plasmodium necessariamente se reproduzem no interior das hemácias humanas. Contudo, as hemácias danificadas do indivíduo falciforme não são adequadas a esse tipo de função, mesmo quando exposto ao vetor da doença, o mosquito Anopheles contaminado. Em indivíduos com o traço, a presença dessas doenças pode ser atenuada.

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